内容简介
罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以下几方面阐述：面容特征：通过绘图和文字，描述独特的面容、外貌、动作特征。临床诊断：阐述临床诊断，包括症状、体征、实验室检查、基因诊断。干预方法：介绍患者家属关心的如何采取药物、手术方式、康复策略。护理注意事项：从营养、生活方式、心理疏导等方面进行相应疾病的个性化护理。
目录
基础知识篇一、 罕见病现状/ 2二、 罕见病是怎么产生的/ 2三、 遗传性罕见病的遗传模式有哪些/ 4四、 遗传病一定是从父母传递下来的吗/ 6五、 如何判断一个家庭是否有遗传病风险/ 7六、 什么是基因检测/ 9七、 什么是遗传病的三级预防，各有哪些措施/12八、 有遗传病家族史的家庭如何生育健康的宝宝/14九、 遗传病的早期干预和治疗措施有哪些/15疾病篇一、 脊髓性肌萎缩/ 20二、 白化病/23三、 苯丙酮尿症/26
作者简介
苏州大学附属儿童医院始建于1959年，截至2013年，已成为一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等综合性儿童医院，隶属于江苏省卫生厅。截至2013年，医院景德路部占地面积1.8万平米，省卫生厅核定床位共1500张，拥有在职职工1000余名，其中省“135工程”重点医学人才5名，省“333高层次人才培养工程”培养对象7名。苏州大学附属儿童医院曾多次被评为省、市文明单位等荣誉称号。