编辑推荐
本书以漫画的形式，生动形象地展现罕见病的典型症状、病因、检查、诊断、治疗以及预防要点，较系统地科普罕见病防治知识。
内容简介
内容包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 、瓜氨酸血症Ⅱ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、原发性肉碱缺乏症 、糖原贮积病 、戈谢病、尼曼匹克病、成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症、纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征、肝豆状核变性、原发性高草酸尿症、Alport综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、遗传性大疱性表皮松解症、视网膜母细胞瘤等25种重点病种。
目录
01. 低磷性佝偻病骨头痛、长不高、O 型腿……缺的可能不是钙！ / 102. 尼曼-皮克病宝宝肝脾肿大，因为细胞里充满了“泡泡”？ /903. 先天性肾上腺皮质增生症性别还能判断错？小心身体这个“车间”在作怪！ /1704. 视网膜母细胞瘤眼睛有肿瘤不要怕，关键是及早发现！ / 2505. 糖原贮积病小朋友肚子大、长得慢还有低血糖？小心这类罕见病！ / 3506. 成骨不全症骨头有点脆的“超级英雄”，就在你我身边！ / 4307. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症吃肉也会酿成大祸？这种病最怕“高蛋白”！ /51
作者简介
男，1959年11月生，汉族，浙江萧山人，医学博士，教授，任医师。现任上海市政协副主席、上海交通大学副校长、上海市儿科医学研究所所长、农工党中央第十五届副主席、上海市委第十二届主委、第十一届全国政协常委。